Was ist die Glasknochenkrankheit?
Glasknochenkrankheit
Die Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta (OI), ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit charakterisiert ist. Diese Störung beeinträchtigt die Knochenbildung und -stabilität und zeigt sich in verschiedenen Schweregraden.
Die OI resultiert aus genetischen Defekten, die die Bildung und Funktion von Kollagen, einem Schlüsselelement des Bindegewebes und der Knochen, beeinträchtigen. Diese Störungen in der Kollagensynthese führen dazu, dass Knochen leicht brechen und sich verformen können. Die Erkrankung betrifft häufig verschiedene Organsysteme, was – neben der Knochenbrüchigkeit – zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Experten der Schön Kliniken kennen sich aus – und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.
Einteilung: Glasknochenkrankheit-Typen
Die Glasknochenkrankheit wird gemäß der erweiterten Klassifikation nach Sillence in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Klassifikation basiert vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Befunden und genetischen Ursachen.
Osteogenesis imperfecta Typ I (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit)
Die OI resultiert aus genetischen Defekten, die die Bildung und Funktion von Kollagen, einem Schlüsselelement des Bindegewebes und der Knochen, beeinträchtigen. Diese Störungen in der Kollagensynthese führen dazu, dass Knochen leicht brechen und sich verformen können. Die Erkrankung betrifft häufig verschiedene Organsysteme, was – neben der Knochenbrüchigkeit – zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Experten der Schön Kliniken kennen sich aus – und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.
Einteilung: Glasknochenkrankheit-Typen
Die Glasknochenkrankheit wird gemäß der erweiterten Klassifikation nach Sillence in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Klassifikation basiert vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Befunden und genetischen Ursachen.
Osteogenesis imperfecta Typ I (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit)
- Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
- Verlauf: leicht, Beschwerden betreffen größtenteils nicht das Skelettsystem
- Symptome: Der weiße Teil des Auges wirkt bläulich (blaue Skleren), selten kommt eine beeinträchtigte Zahnbildung vor, die Körperstatur ist normal.
- Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
- Verlauf: sehr schwer, betroffene Säuglinge meist nicht überlebensfähig (letaler Verlauf)
- Symptome: vielfache Knochenbrüche, oft schon bei der Geburt, verformte und verkürzte Knochen, Minderwuchs, blaue Skleren
- Vererbung: Die Erkrankung kann geschlechtsunabhängig auftreten, wenn beide Elternteile das veränderte Gen in sich tragen (vorwiegend autosomal-rezessiv).
- Verlauf: schwer
- Symptome: dünne, gebogene Knochen bei der Geburt, schwere Skoliose, Minderwuchs, zahlreiche Knochenbrüche, gestörte Zahnbildung, Schwerhörigkeit, variierende Färbung der Skleren
- Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
- Verlauf: mild bis mäßig schwer
- Symptome: leichte bis mittelgradige Knochenverformungen, hohe Rate an Knochenbrüchen, häufig Kleinwuchs, Skleren können bei Geburt leicht bläulich sein
- Vererbung: unklar
- Verlauf: mild bis schwer, meist moderat
- Symptome: geringe Knochenmasse, Neigung zu Knochenbrüchen
Glasknochenkrankheit im Erwachsenenalter – Verlauf und Lebenserwartung
Die Glasknochenkrankheit ist bisher nicht heilbar und stellt auch im Erwachsenenalter weiterhin eine Herausforderung für Betroffene dar: Erwachsene mit dieser seltenen Krankheit sind meist weiterhin anfällig für Knochenbrüche, die Häufigkeit der Frakturen nimmt nach der Pubertät allerdings oft ab. Chronische Schmerzen, vor allem aufgrund von früheren Frakturen und Skelettdeformierungen, sind ein häufiges Problem. Als Folgen können sich langfristige Komplikationen wie Arthrose entwickeln. Schwerhörigkeit kann sich im Erwachsenenalter weiter verschlimmern. Einige Erwachsene werden mit Mobilitätseinschränkungen konfrontiert, die den Einsatz von Gehhilfen oder Rollstühlen erforderlich machen.
Neben der körperlichen Behandlung und den richtigen Medikamenten ist auch die psychosoziale Gesundheit ein wichtiger Aspekt: Chronische Erkrankungen und physische Einschränkungen können das Risiko für Depressionen und soziale Isolation erhöhen. Eine fortlaufende medizinische Betreuung, einschließlich regelmäßiger Überwachung der Knochen- und Muskelfunktion, sowie eine Anpassung der Schmerz- und Physiotherapie sind essenziell, um die Lebensqualität im Erwachsenenalter zu optimieren. Dann ist auch die Lebenserwartung trotz Glasknochenkrankheit nicht vermindert. Lassen Sie sich von unseren Fachkräften der Schön Kliniken beraten!
Neben der körperlichen Behandlung und den richtigen Medikamenten ist auch die psychosoziale Gesundheit ein wichtiger Aspekt: Chronische Erkrankungen und physische Einschränkungen können das Risiko für Depressionen und soziale Isolation erhöhen. Eine fortlaufende medizinische Betreuung, einschließlich regelmäßiger Überwachung der Knochen- und Muskelfunktion, sowie eine Anpassung der Schmerz- und Physiotherapie sind essenziell, um die Lebensqualität im Erwachsenenalter zu optimieren. Dann ist auch die Lebenserwartung trotz Glasknochenkrankheit nicht vermindert. Lassen Sie sich von unseren Fachkräften der Schön Kliniken beraten!