Mikrozephalie
Mikrozephalie bedeutet, dass der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Kopfumfang gesunder Menschen gleichen Alters und gleichen Geschlechts. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und beinhaltet die Worte „mikros“ und „kephal“. Das bedeutet übersetzt „kleiner Kopf“. Bei dieser seltenen Fehlbildung ist häufig das Gehirnvolumen verringert. Die Mikrozephalie kann erblich (= genetisch) bedingt oder durch andere Ursachen erworben sein. In vielen Fällen zeigen Betroffene eine beeinträchtigte geistige und motorische Entwicklung.
Ursachen & Symptome
Die Ursachen können unterschiedlich sein
Eine Mikrozephalie macht sich in der Regel beim neugeborenen Baby oder beim Kleinkind bemerkbar. Manchmal lässt sich bereits vor der Geburt feststellen, dass der Kopf deutlich zu klein ist. Das Gegenteil von „Mikrozephalie“ ist eine „Makrozephalie“, d. h. ein zu großer Kopf.
Vererbung als Ursache
Die möglichen Ursachen einer Mikrozephalie sind vielfältig. Am häufigsten liegen genetische Veränderungen zugrunde. Mediziner sprechen dann von einer primären Mikrozephalie. Als Folge wächst das Gehirn zu langsam. Es bleibt in seiner Entwicklung zurück. Heutzutage ist eine Vielzahl erblicher Veränderungen bekannt, die an der Mikrozephalie beteiligt sind. Die Vererbung auf das Kind erfolgt meistens autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass die Genveränderungen von beiden Eltern weitergegeben werden. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung sind die Eltern selbst nicht von der Krankheit betroffen.
Äußere Einflüsse als Ursache
Weitere mögliche Ursachen sind Infektionen der Mutter in der Schwangerschaft. Diese können zu Entwicklungsstörungen beim noch ungeborenen Kind führen. Beispiele sind:
Auch Alkohol und andere Drogen oder eine Strahlenbehandlung während der Schwangerschaft erhöhen das Risiko für eine Mikrozephalie beim ungeborenen Kind.
Wenn das Kind unter der Geburt einen Sauerstoffmangel erleidet, können Teile des Gehirns absterben. Das kann eine Mikrozephalie zur Folge haben. Kommt es in den ersten Lebensmonaten nach der Geburt zu Entzündungen des Gehirns oder zu Unfällen, die den Kopf betreffen, kann dies ebenfalls zur Mikrozephalie führen.
- Röteln
- Toxoplasmose
- Infektionen mit dem Zika-Virus
- andere Infektionen
Auch Alkohol und andere Drogen oder eine Strahlenbehandlung während der Schwangerschaft erhöhen das Risiko für eine Mikrozephalie beim ungeborenen Kind.
Wenn das Kind unter der Geburt einen Sauerstoffmangel erleidet, können Teile des Gehirns absterben. Das kann eine Mikrozephalie zur Folge haben. Kommt es in den ersten Lebensmonaten nach der Geburt zu Entzündungen des Gehirns oder zu Unfällen, die den Kopf betreffen, kann dies ebenfalls zur Mikrozephalie führen.
Vorzeitige Verknöcherung der Wachstumsfugen
In seltenen Fällen verschließen sich die Nähte am Schädelknochen beim Kind zu früh (= Kraniosynostose). Dadurch bleibt der Kopf klein. Da sich der Schädel durch die vorzeitige Verknöcherung nicht ausdehnen kann, wächst auch das Gehirn nicht weiter. Auch hier sind genetische Störungen oder fruchtschädigende Einflüsse während der Schwangerschaft die Ursache.
Symptome einer Mikrozephalie
Bei einer Mikrozephalie ist der Kopfumfang kleiner als der Kopfumfang gleichaltriger Kinder. Das kann zu unterschiedlichen Symptomen führen. Manchmal fällt nur der kleine Kopf auf, die Entwicklung ist aber normal.
Meistens ist das Gehirn von Kindern mit Mikrozephalie jedoch zu klein und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen. Geistige Behinderungen sind häufig. In vielen Fällen ist die Sprachentwicklung betroffen. Weitere Anzeichen können motorische Beeinträchtigungen sein. Typisch ist eine zu geringe Muskelspannung. Beim Baby oder Kleinkind fällt dies durch einen gekrümmten Rücken auf. Die Kinder lernen nicht laufen und können ihren Kopf nicht selbst halten. Auch Einschränkungen beim Schlucken sind möglich. Dies erschwert die Nahrungsaufnahme.
Außerdem lassen sich Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Feinmotorik und Hyperaktivität mit vielen unwillkürlichen Bewegungen beobachten. Manchmal leiden die betroffenen Kinder unter epileptischen Anfällen. Auch Beeinträchtigungen beim Sehen und Hören sind möglich. Probleme in den Atemwegen können zu häufigen Infekten führen.
Manchmal tritt die Fehlbildung gemeinsam mit weiteren genetischen Erkrankungen auf. Ein Beispiel ist das Down-Syndrom.
Meistens ist das Gehirn von Kindern mit Mikrozephalie jedoch zu klein und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen. Geistige Behinderungen sind häufig. In vielen Fällen ist die Sprachentwicklung betroffen. Weitere Anzeichen können motorische Beeinträchtigungen sein. Typisch ist eine zu geringe Muskelspannung. Beim Baby oder Kleinkind fällt dies durch einen gekrümmten Rücken auf. Die Kinder lernen nicht laufen und können ihren Kopf nicht selbst halten. Auch Einschränkungen beim Schlucken sind möglich. Dies erschwert die Nahrungsaufnahme.
Außerdem lassen sich Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Feinmotorik und Hyperaktivität mit vielen unwillkürlichen Bewegungen beobachten. Manchmal leiden die betroffenen Kinder unter epileptischen Anfällen. Auch Beeinträchtigungen beim Sehen und Hören sind möglich. Probleme in den Atemwegen können zu häufigen Infekten führen.
Manchmal tritt die Fehlbildung gemeinsam mit weiteren genetischen Erkrankungen auf. Ein Beispiel ist das Down-Syndrom.
Diagnostik
Wie lässt sich eine Mikrozephalie feststellen?
Ein Baby mit Mikrozephalie kann zunächst ganz normal wirken. Der geringe Kopfumfang fällt manchmal erst nach einigen Lebensmonaten auf. Ansprechpartner bei Auffälligkeiten ist die Kinderärztin oder der Kinderarzt.
Für die Diagnose der Mikrozephalie wird der Schädelumfang mehrmals gemessen. Anhand von Tabellen lassen sich die Ergebnisse mit den Werten gesunder gleichaltriger Kinder vergleichen. Eine Mikrozephalie liegt vor, wenn der Kopfumfang unterhalb des 3. Perzentils liegt. Das bedeutet, dass mindestens 97 Prozent aller gleichaltrigen Kinder einen größeren Kopfumfang haben.
In den ersten Lebensmonaten, bevor sich die Schädelnähte verschlossen haben, kann ein Schädelultraschall weitere Informationen liefern. Nach Verknöcherung der Wachstumsfugen am Schädel lässt sich die Gehirnentwicklung mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) beurteilen. Manchmal sind für die Diagnose zusätzlich ein Blut- und ein Urintest erforderlich.
In einigen Fällen können Mediziner die Erkrankung bereits beim ungeborenen Kind im Mutterleib erkennen. Dies ist mithilfe einer Ultraschalluntersuchung etwa ab der 32. Schwangerschaftswoche möglich. Diese Untersuchung liefert aber nur Hinweise und bietet keine endgültige Gewissheit.
Für die Diagnose der Mikrozephalie wird der Schädelumfang mehrmals gemessen. Anhand von Tabellen lassen sich die Ergebnisse mit den Werten gesunder gleichaltriger Kinder vergleichen. Eine Mikrozephalie liegt vor, wenn der Kopfumfang unterhalb des 3. Perzentils liegt. Das bedeutet, dass mindestens 97 Prozent aller gleichaltrigen Kinder einen größeren Kopfumfang haben.
In den ersten Lebensmonaten, bevor sich die Schädelnähte verschlossen haben, kann ein Schädelultraschall weitere Informationen liefern. Nach Verknöcherung der Wachstumsfugen am Schädel lässt sich die Gehirnentwicklung mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) beurteilen. Manchmal sind für die Diagnose zusätzlich ein Blut- und ein Urintest erforderlich.
In einigen Fällen können Mediziner die Erkrankung bereits beim ungeborenen Kind im Mutterleib erkennen. Dies ist mithilfe einer Ultraschalluntersuchung etwa ab der 32. Schwangerschaftswoche möglich. Diese Untersuchung liefert aber nur Hinweise und bietet keine endgültige Gewissheit.